予防医学では病気にならないということがまず大事なのですけど、そのためにも早期に病気の可能性を発見し対処するということも必要ですね。
それは、さまざまな検査や健康診断の実施というかたちで行なわれています。
最近は４０歳以上のメタボ健診が義務化されましたよね。
赤ちゃんが生まれて初めて受ける血液検査はおそらく先天性代謝異常検査でしょう。血を取られるなんて、赤ちゃんはびっくりするかもしれませんけど、これはどうしても受けておかなくてはなりません。
先天性代謝異常症とは、先天性ですから生まれつきのものです。遺伝子の変異により特定の酵素が欠損してしまい、関係する代謝の過程に問題が生じてしまう疾患です。
発生する頻度は数万人に１人とごく少ないものですのでめったに見られるものではないのですけど、しかしこの異常が見られる場合、知的な発育が遅れたり、身体的に異常が生じるなどの障害が発生することがありますので怖い病気といえますね。
先天性代謝異常症は遺伝子の異常がもとになっているだけに治療が困難なものが多いのですが、中には早期発見、早期治療により知的障害に陥るのを防げるものもあります。
検査は大抵、出産後の入院中、だいたい５～７日目に行なわれます。
赤ちゃんのかかと部分から採血し、検査機関に送って結果を待ちます。
赤ちゃんの採血をする際に母親が立ち会うかどうかは、その病院の方針によるかもしれませんが、もし赤ちゃんがびっくりして泣いてもそんなにたくさんの血を採るわけではないので心配いりません。
ホモシスチン尿症、フェニールケトン尿症、クレチン症、メイプルシロップ尿症、ガラクトース血症、副腎過形成症などの疾患についても同時に調べることが可能です。
先天性代謝異常の治療は、早期に発見することが何より重要といえますので、このように生まれて間もない時期に検査、発見し、症状が現れる前に適切な治療を開始することが必要なんですね。
このような、病気の可能性を発見し重症化を防ぐための検査も予防医学のひとつです。
赤ちゃんには元気に育って欲しいものですし、よりよい人生を歩んで欲しいものです。そのためにも必要な検査は受けておきたいですね。
